Na 37. popotovanju po Levstikovi poti bomo zbirali tudi humanitarna sredstva za razvoj zdravila za redke genske napake naših otrok. Tokrat smo se odločili za punčko Karolino v okviru akcije Rešimo življenje Karolini! pri Društvu za pomoč otrokom z redkimi boleznimi Viljem Julijan.
Kako bomo zbirali denar na Levstikovi poti?
Od vsakega prijavljenega pohodnika bomo 1 € donirali za Karolino, zato se prijavite čim bolj množično.
Na trasi Levstikove poti bo postavljena posebna stojnica, kjer se boste srečali tudi s Karolininimi družinskimi člani. Prispevali boste lahko v gotovini. Na stojnici vam vsekakor pripravljajo lepo presenečenje.
Cel dan boste imeli možnost poslati SMS s ključno besedo KAROLINA5 ali KAROLINA10 na 1919. Ker to ni posebna številka za dan pohoda, lahko to naredite že pred pohodom, da vam bo šlo na pohodu lažje.
Stojnica na cilju Levstikove poti, kjer boste prav tako lahko donirali v gotovini.
Če bi radi donirali več ali kako drugače, nam ob tej priložnosti lahko pišete tudi na info@levstik.si.
O številki 1919… Ne, ne bo posebne številke, zato končnega zneska tako zbranih sredstev ne bomo vedeli. Je to sploh pomembno? Življenje je lepo, živimo ga, pomagajmo pa tudi drugim po svojih močeh.
Vir slike: Društva za pomoč otrokom z redkimi boleznimi Viljem Julijan
O DEKLICI KAROLINI
»Naša Karolina na prvi pogled ni nič kaj drugačna od večine svojih vrstnikov. Je prijazna, srčna ter čustvena punčka, ki uživa, ko se igra z dojenčki, v kuhinji, na vrtu ali ko plava v morju in bazenu. Če bi jo vprašali po njenem najboljšem prijatelju, bi bil to zagotovo njen kuža Ari. V njegovi družbi zares uživa. In četudi je včasih težko, je Ari vedno tisti, ki jo bo spravil v dobro voljo. Malo pred njenim drugim letom je dobila sestrico Tinkaro, s katero se imata zelo radi in sta nerazdružljivi. Karolina je zelo zvedava, vedoželjna in skrbna punčka. Rada pomaga pri vseh opravilih ter ima izrazit čut za živali, za katere zna lepo poskrbeti.
Rodila se je februarja 2019 kot popolnoma zdrava deklica, ki je že prvo leto izjemno napredovala, motorično je bila zelo aktivna, kmalu se je sama usedla, se obračala v vse smeri, stala in pri 13-ih mesecih tudi shodila. Pri približno letu in pol sva opazila, da ima nekoliko slabše ravnotežje, večkrat je padla. Izziv ji je predstavljala tudi hoja po stopnicah. Pri dveh letih sva opazila tudi, da se ji pri določenih gibih občasno zatrese rokica. Opaziti je bilo tudi, da ima slabšo koordinacijo, da hodi z obračanjem stopala navznoter ter, da so njeni gibi in hoja nekoliko bolj togi. Karolina ni bila tako zgovorna, kot njeni vrstniki, kar sva povezala s pomanjkanjem komunikacije z vrstniki, saj je bila zaradi viroz veliko odsotna iz vrtca. Vse bo še dobro, sva se bodrila, bo že nadoknadila zamujeno. Niti sanjalo se nama ni, da bo ravno naša punčka pri tem izjema.
Ker nama to ni dalo miru, sva Karolino pri treh letih predčasno prijavila na različne preglede. Nevrolog nas je napotil na magnetno resonanco glave. Po mučnem čakanju je končno prišel izvid, ki pa ga zaradi medicinskega izrazoslovja skoraj nisva razumela. Kar sva znala razumeti je bilo samo to, da je nekaj zelo narobe. Takrat se je vse skupaj pričelo odvijati v smer, ki si je nismo želeli. Bila sva v popolni nevednosti in groznem strahu, saj nama takrat ni mogel nihče razložiti, kaj je z našo sončico narobe. Vedeli smo le, da vse skupaj zagotovo ni dober znak, ampak se nisva zavedala, kako velik udarec nas bo doletel. Ko sva se slišala z nevrologom, sva izvedela, da izvid magnetne resonance kaže na sum levkodistrofije, (neenakomerna mielinizacija oz. slaba prevodnost živcev), ki je bila pri takrat tri letni Karolini na stopnji deset mesečnega otroka in da je potrebno nujno izvesti genetsko preiskavo. Ob vseh teh informacijah nisva mogla verjeti, da je stanje lahko tako resno. Karolina sicer ni imela nobenih kritičnih simptomov, vsakdo bi rekel, da je naša deklica videti povsem zdrava, vendar z malenkost počasnejšim razvojem.
Genetske preiskave so trajale več kot mesec dni. Prišel je petek, 16. december 2022 in posvet z genetikom, ki nama je povedal, da izvid na žalost ni dober. Povedal nam je diagnozo izredno redke, hude in napredujoče genetske bolezni, Cockayne sindrom. Sledil je šok. Genetik nama je razložil, kakšna je bolezen, da je prognoza zelo slaba, da je življenjska doba izredno omejena in da zdravljenja ni. To so bili za naju najtežji trenutki. Zavedala sva se, da nas je doletelo težko obdobje in nisva vedela kako naprej in kako se soočiti s tem, da bolezen jemlje življenje tvojemu otroku. Bolezen povzroča progerijo – pospešeno staranje, izgubo vida, sluha, invalidnost, mentalni zaostanek, težave s hranjenjem, občutljivost kože na sončno svetlobo, nizko rast, vizualne spremembe in na koncu prezgodnjo smrt. Karolina sedaj še vedno lepo napreduje, zelo je dojemljiva, v zadnjih mesecih je tudi govorno zelo napredovala. Ne moreva si predstavljati in sprejeti, da se bo to enkrat ustavilo. Začela bo nazadovati in bolezen ji bo vse to odvzela, ob tem pa bo prenašala še hude bolečine.
Zato sva stopila v kontakt z Društvom Viljem Julijan, s katerim smo se začeli povezovati z zdravniki po svetu ter iskati vse možne informacije o bolezni in možnostih zdravljenja. Imamo neizmerno srečo, saj smo se s pomočjo Društva Vilijem Julijan uspeli povezati z raziskovalci na Portugalskem in v ZDA, ki so že naredili začetne raziskave pri razvoju genskega zdravljenja, ki bo ustrezno za Karolino in ostale otroke s to boleznijo po svetu. Kljub Karolininem trenutnem relativno dobrem zdravstvenem stanju ostaja dejstvo, da bo njena bolezen napredovala, zato je ključno, da Karolina prejme zdravilo čimprej, še preden se prične bolezen izkazovati v svojih najslabših simptomih. Simptome moramo prehiteti, saj le-teh verjetno ne bomo mogli odpraviti. Želiva si, da bi vsa Slovenija podala roko Karolini in da bi s skupnimi močmi s pomočjo donacij podprli znanstvenike pri razvoju genskega zdravila za našo deklico in ji s tem pravočasno omogočili otroštvo in človeka vredno življenje.«
(starša Borut in Sabina)
O BOLEZNI: Cockayne sindrom – tip B (CSB)
Cockayne sindrom – tip B (CSB) je zelo redka prirojena bolezen, ki je posledica okvare v genu ERCC6. Za bolezen trenutno ni nobenega zdravila ali zdravljenja. Bolezen povzroča zelo težko zdravstveno stanje, ki spominja na prehitro staranje, zato ji pravijo tudi bolezen hitrega staranja. Bolezen povzroča poškodbe in okvare v različnih predelih telesa, v možganih, jetrih, ledvicah in drugih organih. Povzroča tudi visoko občutljivost kože na sončne žarke. Prav tako povzroča poškodbe vida in sluha ter lahko vodi v slepoto in gluhost pri zgodnji starosti. Bolezen je napredujoča in povprečna življenjska doba bolnikov je zgolj 12 let.
Obstajata dva tipa Cockayne sindroma (CS), CSA in CSB. CSA je posledica okvare v genu ERCC8, medtem ko je CSB posledica okvare v genu ERCC6. Gen ERCC6 je odgovoren za popravilo poškodb v DNK. Ker so celice v človeškem telesu dnevno izpostavljene več deset tisočim poškodbam v DNK, ki jih povzročajo npr. UV svetloba in ionizirajoče sevanje, je za normalno in pravilno delovanje celic ključnega pomena pravilno delovanje celičnega DNK popravljalnega mehanizma, ki preprečuje poškodbo in smrt celic.
Kako boste lahko sodelovali, pa vam bomo predstavili v kratkem.
Vir vsebin in slik: www.viljem-julijan.si